Von Anämie bis Blutgerinnungsstörung

Zu den nicht malignen Blutkrankheiten zählen Krankheiten, die mit Blutarmut (Anämie), einem Mangel an weißen Blutkörperchen oder einer Blutgerinnungsstörung (Mangel an Blutplättchen, andere Störungen der Blutgerinnung). Diese Krankheiten sind häufig ererbt und bestehen chronisch, manchmal lebenslang. Die Krankheitszeichen gehen oft über das Fehlen der jeweiligen Funktion der betroffenen Blutzellen hinaus. So ist die Sichelzellkrankheit, eine der häufigen erblichen Anämieformen, gleichzeitig eine Multisystemkrankheit, die alle Organsysteme betrifft und durch wiederkehrende Schmerzen auffällt. Andere Blutkrankheiten, die wir in unserer Ambulanz behandeln, sind die Thalassämien, hämolytische Anämien durch Membrandefekte (u.a. Kugelzellanämie) und Enzymdefekte (u.a. Favismus, Pyruvatkinasemangel), angeborene Störungen der Blutplättchen, Blutgerinnungsstörungen, Störungen der Blutbildung (u.a. Diamond-Blackfan-Anämie, kongenitale Neutropenien, Fanconi-Anämie) und Autoimmunzytopenien (idiopathische Thrombozytopenie, Autoimmunneutropenie, Autoimmunhämolyse).

Wo immer es sinnvoll möglich ist, bieten wir Patienten mit diesen Krankheiten die Teilnahme an Patientenregistern oder auch an klinischen Studien an. Damit verfolgen wir folgende Ziele:

Bei ungeklärten Anämien bieten wir im Rahmen des Registers Seltene Anämien eine umfangreiche genetische Diagnostik an, um auch seltene Diagnosen sicher stellen zu können.
In verschiedenen Registern sammeln wir Daten zum Verlauf, zur Behandlung und zu Komplikationen dieser seltenen Krankheiten. Damit soll in Zukunft die Versorgung verbessert werden und Patienten und Ärzte sollen auf Grundlage dieser Daten individuell beraten werden.
Daneben dient die Datensammlung in Registern dazu, Faktoren zu erkennen, die den Verlauf der Erkrankung vorhersagen.
Klinischen Studien erproben neue Therapien unter streng kontrollierten Bedingungen. Dies reicht von der Einnahme neuer Medikamente bis zur Heilung durch moderne Zelltherapien wie die Stammzelltransplantation oder Gentherapie.

Um diese Ziele zu verfolgen, koordinieren wir selbst nationale Register, nehmen an den Studien und Registern der GPOH teil und beteiligen uns auch an Studien, mit denen neue Therapeutika getestet werden.

Nicht maligne Blutkrankheiten

Sichelzellregister

Primäres Ziel des Registers ist die Erfassung von Art, Komplikationen und Behandlung der Sichelzellkrankheit. Darüber hinaus werden Daten für wissenschaftliche Analysen bereitgestellt. Auf der Grundlage der Ergebnisse soll die Behandlungsleitlinie angepasst und die Versorgung von Sichelzellpatienten damit verbessert werden. Das Register wird von KiTZ Oberarzt Dr. Joachim Kunz geleitet.

Kontakt:

Dr. med. Joachim Kunz

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Telefon +49 (6221) 563 9836

Weitere Informationen zum Sichelzellregister finden Sie auf dem Hämatologie-Studienprotal der GPOH.

Nicht maligne Blutkrankheiten

Register für seltene Anämien

Neben den häufigen erworbenen Ursachen für Anämien, wie dem alimentären Eisenmangel, sind über 90 seltene Anämien bekannt. Zusätzlich gibt es seltene Anämien, deren Ursachen unbekannt sind. Die weltweit häufigen Thalassämien gehören in Deutschland und anderen mitteleuropäischen Ländern zu den seltenen Anämien, die aufgrund von Migrationsbewegungen jedoch auch hier bei einer zunehmenden Zahl von Patienten diagnostiziert werden. Aufgrund des bisher seltenen Auftretens dieser Erkrankungen sind optimale diagnostische und therapeutische Möglichkeiten für die von seltenen Anämien betroffenen Patienten in Deutschland oft nur eingeschränkt verfügbar.

Das vorliegende Register verfolgt mehrere Ziele:

Erfassung der Epidemiologie seltener Anämien
Erfassung des klinischen und hämatologischen Phänotyps der betroffenen Patienten
Dokumentation der Behandlung und der auftretenden Komplikationen
Verbesserung der Versorgung von betroffenen Patienten durch Beratung von Ärzten, die Patienten mit seltenen Anämien behandeln, und durch Anpassung der Behandlungsleitlinien auf Grundlage der Ergebnisse der Registerauswertung
Identifikation der Ursachen seltener und noch ungeklärter Anämien mithilfe einer spezialisierten und individuellen Stufendiagnostik
Aufbau einer Biobank mit Proben von Patienten mit seltenen Anämien
Bereitstellung der Daten zur wissenschaftlichen Auswertung und als Entscheidungshilfe bei gesundheitspolitischen Entscheidungen

Patienten, die an einer Anämie leiden, für die ein spezifisches Register der GPOH etabliert ist, werden nicht zusätzlich im Register seltene Anämien erfasst. Dazu zählen die Sichelzellkrankheit (www.sichelzellkrankheit.info), die schwere aplastische Anämie, die Diamond-Blackfan-Anämie und die Fanconi-Anämie.

Das hier vorgestellte Register steht somit im Einklang mit dem Vorhaben der Bundesregierung und der Europäischen Union, die Lebenssituation von Patienten mit einer seltenen Erkrankung – in diesem Fall einer seltenen Anämie – zu verbessern.

Das Register wird vom Ärztlichen Direktor KiTZ, Prof. Dr. med. Andreas Kulozik, PhD und Leiterin der Molekularen Medizin, Prof. Dr. phil. nat. Martina Muckenthaler, geleitet.

Kontakt:

Register für Seltene Anämien
Im Neuenheimer Feld 430
69120 HeidelbergTelefon +49 (6221) 56 39536

Weitere Informationen zum Sichelzellregister finden Sie auf dem Hämatologie-Studienportal der GPOH.

Registerprotokoll - PDF zum Download