MNP Int R
Die korrekte Klassifikation von ZNS Tumoren zum Zeitpunkt der Primärdiagnose ist von außergewöhnlicher Bedeutung für die Auswahl der optimalen Therapiestrategie für jeden Patienten. Im Rahmen der vorhergehenden MNP 2.0 Studie wurde flächendeckende Molekulardiagnostik (inklusive DNA Methylierungsanalyse sowie zielgerichteter Genpanel-Sequenzierung) allen Kindern und Jugendlichen mit Erstdiagnose eines ZNS Tumors ermöglicht mit der Zielsetzung, neuropathologische Referenzdiagnose, radiologische Referenzbefunde, und molekulargenetische Ergebnisse in einer mehrschichtigen Diagnose zu integrieren.
Die aktuelle Folgeregisterstudie MNP Int‑R hat zum Ziel, ein internationales Register für die Generierung und Koordination molekularer Daten in der pädiatrischen Neuroonkologie zu etablieren. Die Bereiche, in denen diese zunehmend das klinische Patientenmanagement beeinflussen werden, sind (i) Risikostratifizierung in klinische Studien basierend auf festgelegten molekularen Markern (wie z.B. die SIOP PNET5‑MB Studie), (ii) weiterführende Diagnostik und (Re )Evaluation von Behandlungsstrategien im Falle abweichender neuropathologischer und molekulardiagnostischer Befunde, (iii) humangenetische Beratung von betroffenen Familien bei molekulargenetischen Hinweisen auf familiäre Tumorprädisposition, und (iv) Identifikation molekularer Veränderungen als mögliche Rationale für eine zielgerichtete Therapie zum Zeitpunkt eines Tumorprogresses/‑rezidivs (oder für ausgewählte Gruppen bereits zum Zeitpunkt der Primärdiagnose, z.B. beim Vorliegen von BRAF Mutationen in niedrig- und hochgradigen Gliomen).
Durch die MNP Int-R Studie wird der bestehende hohe diagnostische Standard durch die deutschlandweite Bereitstellung der o.g. molekulardiagnostischen Methoden aufrechterhalten. Das Register ermöglicht die Analyse sich abzeichnender Zusammenhänge und neuer Einblicke in Tumorgruppen und deren Untergruppen sowie deren Biologie, wie auch die Beschreibung zunehmend seltener molekular definierter ZNS Tumorklassen, sowie die stetige Weiterentwicklung der bestehenden Referenzdatenbank, um die DNA Methylierungs-basierte Klassifikation von ZNS Tumoren robuster und vollständiger zu gestalten. Die flächendeckende Erhebung molekularer Daten im Rahmen eines zentralen Registers dient zudem der Populations-basierten Einschätzungen der Häufigkeit bestimmter molekularer Parameter für das Design zukünftiger therapeutischer Studien in der Ära molekular-stratifizierter klinischer Studien und zunehmend verfügbarer zielgerichteter Therapiemöglichkeiten, und erlaubt eine fundierte Beratung von Klinikern, Patienten bzw. deren Eltern, sowie Wissenschaftlern bei der Interpretation molekulardiagnostischer Befunde.
Alle molekularen Analysen werden in enger Zusammenarbeit mit der Klinischen Kooperationseinheit Neuropathologie und der Sektion Molekulare Neuropathologie durchgeführt.
Die MNP Int‑R Studie wird von der Deutschen Kinderkrebsstiftung gefördert und in Kooperation mit dem HIT-Netzwerk der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH) durchgeführt.
Die MNP Int‑R Studie ist offen für alle pädiatrischen Patienten (≤ 21 Jahre), bei denen ein Hirntumor diagnostiziert und behandelt wird. Der Einschluss erfolgt über die betreuenden Kinderonkologen in Zusammenarbeit mit den zuständigen Neuropathologen. Zur Registrierung senden Sie bitte ein ausgefülltes Registrierungs- und Einsendeformular nach Unterzeichnung der jeweiligen Einwilligung an das zuständige neuropathologische Referenzzentrum (oder in Ausnahmefällen direkt nach Heidelberg). Bei noch offenen Fragen kontaktieren Sie bitte Dr. Dominik Sturm (via ).
- Überblick Diagnostik Pipeline
- Patienteninformation (Eltern)
- Patienteninformation (Patienten ≥ 18 Jahre)
- Patienteninformation (Patienten 13–17 Jahre)
- Patienteninformation (Patienten 6–12 Jahre)
- Einwilligung (Eltern)
- Einwilligung (Patienten ≥ 18 Jahre)
- Einwilligung (Patienten 13–17 Jahre)
- Einwilligung (Patienten 6–12 Jahre)
- Registrierungs-/Einsendeformular
