Die Geschichte unserer Patientin Emily zeigt, wie wichtig moderne Diagnosemethoden für krebskranke Kinder sein können: Bei Emily wurde im Mai 2020 ein sechs Zentimeter großer Hirntumor festgestellt. Da war sie erst vier. Aufmerksam wurden ihre Eltern, weil sie über Übelkeit klagte und beschrieb, dass sie auf einem Auge doppelt sah. Für die Ärzte waren die Symptome eindeutig. Ein MRT bestätigte einen schnell wachsenden Tumor. Ihre Eltern und ihre Zwillingsschwester Leni machten sich große Sorgen um Emily – insbesondere als die Ärzte nach der Operation die Diagnose „Glioblastom 4. Grades“ mitteilten. Denn die Heilungschancen sind bei einem Glioblastom sehr schlecht, durchschnittlich bei weniger als 10 Prozent.
Ein halbes Jahr sollte sie noch haben. Aber die Familie gab nicht auf und suchte den Kontakt zu Stefan Pfister, einer der Direktoren des Hopp-Kindertumorzentrums Heidelberg (KiTZ). Er empfahl die genaue molekulare Untersuchung des Tumors über das INFORM-Programm am KiTZ. Hier kann das Tumorgewebe mit molekularen Methoden, einer sogenannten Genom-Sequenzierung, viel genauer untersucht werden, als es unter einem Mikroskop möglich ist. In 10 bis 15 Prozent der Fälle unterscheidet sich die molekulare Analyse von dem, was der Neuropathologe über Mikroskopie diagnostiziert.
Das war auch bei Emily der Fall. Der Tumor ist ein anderer, als beim Blick durch das Mikroskop zunächst angenommen. Einer, bei dem Emily eine gute Heilungschance hat. Sie erhielt Bestrahlung und ist mit der Chemotherapie fast fertig, ab Juli soll sie nur noch alle drei Monate zur Kontrolle.
Das INFORM-Team hat in ihren Analysen außerdem einen molekularen Angriffspunkt gefunden, für den es bereits ein neues, zielgerichtetes Medikament gibt. Das bedeutet: Sollte der Tumor irgendwann doch zurückkommen, gibt es eine weitere Behandlungsoption.
Dank INFORM hat Emily eine Chance auf ein normales Leben.
Quelle: BILD / Ein Herz für Kinder